14 Mag Domenica Taruscio: La grande scienza e la ricerca, con passione e umanità…

Originaria di Cotronei (Kr), la scienziata è tra le maggiori autorità internazionali nella ricerca sulle malattie rare, con un impegno a tutto campo anche in preziose iniziative sociali e benefiche

di Roberto Messina

Di strada ne ha fatta davvero tanta, e assai meritatamente, Domenica Taruscio, originaria di Cotronei (Kr), dopo e per cominciare con la brillante laurea in Medicina e Chirurgia e la specializzazione in Anatomia e Istopatologia all’Università di Bologna. Un percorso di successo, già preconizzabile e chiaro, sin dagli esordi come giovane ricercatrice, immersa in un importante e appassionato lavoro, a partire dal 1986, nel più grande Ente pubblico di ricerca italiano: l’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Nel 1988, ecco per lei, e non dunque a caso, la borsa di studio per Yale, tra le più prestigiose università americane, dove rimane fino al 2000, dedicandosi agli studi sul genoma umano nel Dipartimento di Genetica Umana. Tornata in Italia, si dedica anima e corpo alle malattie rare, spaziando negli aspetti di ricerca scientifica e di sanità pubblica e ponendo sempre estrema attenzione alla partecipazione dei pazienti, finalizzata a migliorare il loro benessere.

Nel 2000 vince e coordina il progetto NEPHIRD (network di Istituzioni pubbliche dedicate alle malattie rare) il primo di numerosi progetti finanziati dalla Commissione europea. Da allora, ha svolto il suo impegno a livello nazionale, europeo ed internazionale: in particolare, dal 2000 al 2009 rappresentando l’Italia al Comitato per i Prodotti medicinali orfani (COMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (European Medicines Agency EMA). Nel 2008 (e da allora, lo dirige) dà vita al Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS, sin dal 2000 denominato Reparto di Malattie Rare, attraverso cui coordina le attività di ricerca sulle malattie rare, dalla prevenzione alla loro sorveglianza e monitoraggio. Queste ultime, poggiano sui due pilastri della Rete Nazionale Malattie Rare, che collega tutti i centri clinici accreditati e individuati dalle Regioni, e sul Registro Nazionale Malattie Rare, istituito nel 2001 nel CNMR, per raccogliere dati preziosi sui pazienti, le patologie, i trattamenti, supportando le ricerche e la programmazione nazionale e regionale.

Proprio il CNMR è stato uno dei protagonisti della recente approvazione del Testo Unico per le malattie rare (Legge n.175 del 2021) che ha ampliato e rafforzato la sua missione. La Legge stabilisce che il Centro, cui afferiscono i flussi di dati clinico-epidemiologici assicurati dalle Regioni, deve produrre nuove conoscenze scientifiche, valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e attuare un monitoraggio epidemiologico per supportare la programmazione nazionale, le azioni di controllo e verifica. Lo stesso CNMR, inoltre, è impegnato da sempre per la prevenzione primaria delle malformazioni congenite, che sono in gran parte malattie rare, ad esempio promuovendo corretti stili di vita e alimentari e la supplementazione con la vitamina B9 (denominato anche acido folico) nelle donne che intendono avere una gravidanza.

La dottoressa Taruscio è responsabile scientifica del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali, istituito all’ISS con la legge 167 del 2016, importante sistema di prevenzione secondaria che ogni anno salva la vita a centinaia di neonati ottenendo diagnosi precoci di malattie rare per le quali sono disponibili trattamenti.

Tante, per lei, le collaborazioni europee e internazionali: sin dal 2000 Membro di Task Force e Comitati della Commissione europea, rappresentante per il nostro Paese all’OECD (Organizzazione per la Cooperazione e lo Sviluppo Economico) per lo studio dei test genetici; Presidente dell’Advisory Body (il Comitato Consultivo) del Programma della Commissione Europea per le linee guida delle Reti di Riferimento Europeo per i malati rari; poi Presidente per la seconda volta della Società scientifica “International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs” (ICORD). Inoltre, co-fondatrice e coordinatrice dal 2004, insieme al National Institute of Health statunitense, dell’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), una Rete globale di medici, ricercatori, informatici e pazienti provenienti da 41 Paesi in 6 continenti con l’obiettivo di fornire una diagnosi alle persone che ne sono prive, pur avendo segni e sintomi indicativi di una malattia rara, e di contribuire alla ricerca scientifica condividendo conoscenze, dati genetici e clinici e buone pratiche.

E tanti i riconoscimenti per la carriera, tra cui, per il suo Concorso letterario e artistico “Il Volo di Pegaso”, nel 2012, la Medaglia di rappresentanza dal Presidente della Repubblica Giorgio Napolitano. Nel 2021, quello prestigioso di Membro corrispondente straniero dell’Accademia delle Scienze di Cordoba (Argentina) e di Visitatore Distinto dell’Università Nazionale di Córdoba. Nello stesso anno, il Premio “Sila” (e non poteva mancare) celebrato proprio nella sua Cotronei; prima, a Pizzo Calabro nel 2019; il premio “Brigantino d’oro” dell’Associazione “Radicando” di Girifalco presieduta dall’ avv. Vincenzo Fulvio Attisani; il premio dell’Associazione CalabroLombarda a Milano in occasione del convegno a Palazzo Reale su Cicco Simonetta e gli Sforza.

Abbiamo incontrato Domenica Taruscio nei giorni scorsi a Roma, proprio nella sede dell’ISS, per una rapida intervista ricavata in una breve pausa tra i suoi mille impegni, una videoconferenza e l’altra, e che non poteva non cominciare dalla nostra comune origine: Cotronei, l’amato e ameno paese presilano che ha dato i natali ad entrambi. Dottoressa, ecco: Cotronei e la sua infanzia… Che ricordi? E magari, qualche rimpianto?

“Ricordi, tanti. Non ho rimpianti, ma ho bellissimi rammenti di una bambina vissuta a Cotronei sino a sette anni, benvoluta dalla famiglia e dai suoi parenti, e contenta di andare a scuola. Un complemento importante della famiglia, già ricca di nonni, zie e zii, cugine e cugini, era il vicinato composto di coetanei con cui si giocava nei cortili, e di adulti. La rete di solidarietà tra le famiglie era molto forte, a cominciare dai reciproci doni gastronomici. Un altro ricordo molto bello, le estati in Sila, le vacanze scolastiche nelle colonie estive. Mi è rimasta l’impressione indimenticabile dell’aria fresca e profumata di resina dei pini silani, il paesaggio verde e i giochi”.

E le rimembranze culinarie, i suoi piatti preferiti cotronellari e calabresi?

“L’alimentazione e la cucina fanno parte della cultura di una regione e delle radici di ciascuno di noi. I piatti di Cotronei e dei calabresi non solo sono una parte importante dei miei ricordi, ma li ho portati sempre con me e continuo a riprenderli e perfezionarli. Tra i tanti, voglio citarne due: la ricchissima e saporita pasta al forno, la ‘pasta piena’ tipica delle feste; e la pitta: un dolce di antichi sapori che si trova solo in poche parti della Calabria e di cui esistono diverse variazioni su base famigliare”.

Esiste, secondo Lei, un’identità, una peculiarità calabrese?

“La Calabria condivide tanta storia, pregi, problemi e prospettive con le altre regioni italiane. Come tutte le altre, mantiene un suo proprio carattere, nonostante i tantissimi interscambi, tanto più numerosi in quanto è terra di emigrazione. Ho viaggiato moltissimo e ho vissuto in diverse città e regioni italiane, nonché all’estero. Non posso non sentirmi cittadina del mondo. Nello tesso tempo, amo riconoscere le mie radici, che mi hanno accompagnato sempre nel mio percorso: un’identità calabrese forse difficile a spiegarsi, ma chiara e forte”.

Torniamo al lavoro e all’impegno sociale. È sua l’idea, avuta quindici fa, del Concorso artistico, letterario, musicale “Il Volo di Pegaso”, una cosa egregia, unica in Italia.

“È stato avviato per dar voce ai malati rari, alle loro storie di vita vissuta, di dolore e di speranza, attraverso la vasta gamma delle forme d’arte. Il titolo è una metafora in onore allo slancio vitale, energia, capacità di svincolarsi dal peso degli affanni quotidiani di queste persone, superando ostacoli ed isolamento. Ma perché un Concorso artistico promosso da un grande Ente di ricerca? Seguendo Primo Levi (che tra l’altro scrisse il bel libro di racconti ispirati al sistema periodico degli elementi chimici) e con lui Pietro Greco, l’arte e la scienza sono da intendersi come manifestazioni della natura umana, evidentemente diverse, ma profondamente intrecciate, e che da sempre si influenzano reciprocamente. Un fatto tanto più vero, quando la scienza si occupa di salute, argomento che ha innumerevoli connessioni con la cultura, la storia, l’etica e l’ambiente di vita”.

Altra cosa originale e importantissima, il suo recente impegno, con un gruppo di lavoro composito, nel coordinamento del progetto scientifico “Musica e sindrome di Williams”, cui partecipano Armonica Onlus, l’Associazione D.I.M.A. di Arezzo, il reparto di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, le Università di Ginevra e di Catania, i Conservatori Musicali di Firenze e di Milano, l’Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW) e l’Associazione Persone Sindrome di Williams (APW) Italia.

“Obiettivo del progetto è comprendere attraverso un’indagine psicosociale e musicale quale possa essere l’impatto della musica sul comportamento delle persone con sindrome di Williams; inoltre, si intendono approfondire gli effetti del suono e più in generale della musica sui meccanismi che sono alla base della gestione dello stress e delle emozioni, nel quadro di un percorso sperimentale più ampio. La sindrome di Williams, una malattia genetica rara che colpisce un nato ogni 20.000, dovuta a una microdelezione sul cromosoma 7, è caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale. Le persone con questa patologia sono molto sensibili al rumore e dimostrano particolari capacità musicali, sono dotate infatti di musicofilia”.

Quella dell’IRDiRC, è stato scritto, è una strategia vincente, che ha evidenziato la volontà della comunità scientifica sulle malattie rare di condividere conoscenze ed esperienze oltre i confini dei vari Paesi, in modo da rendere fruibili a tutti i risultati della ricerca scientifica. La condivisione dei risultati, e la creazione di una rete, come conditio sine qua non per il progresso della ricerca e per l’equità dell’accesso alla conoscenza scientifica e ai suoi avanzamenti…

“I nuovi obiettivi dell’IRDiRC presuppongono e determinano cambiamenti fondamentali nel modo in cui la scienza viene condotta, condivisa e trasferita alla cura delle persone con malattie rare. I membri dell’IRDiRC si sono impegnati a catalizzare tali cambiamenti, e far sì che questo impegno a costruire nuove collaborazioni globali per la ricerca, sia condiviso quanto più possibile. Lanciato nel 2011 dalla Commissione europea e dagli NIH (USA), il programma è stato concepito per accelerare lo sviluppo di strategie diagnostiche e di nuove terapie unendo su un medesimo obiettivo vari enti nazionali e internazionali, governativi e non”.

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